Guardian-ның хабарлауынша 71 жастағы Ұлыбритания тұрғыны Джо Кэмерон өмірінде ешқашан ауырсынғанды сезінбеген екен. Хирург әлгі әйелді генетикалық тестілеуге жібергеннен кейін, дәрігерлер оның бойынан сирек кездесетін мутацияны анықтаған.

Шотландияның Инвернесс қаласында тұратын бұрынғы мұғалімнің өмірінде аяқ-қолдарды бірнеше рет сынған екен, денесі де кесілген көрінеді, күйіп те қалған, босанған және көптеген хирургиялық араласуларды да басынан өткерген екен. Бір қызығы ол осы жағдайлардың бәрінде де ауырсыну сезімдерін сезінбепті. Кэмерон өзі ет жемейтін болғандықтан ба, күйіп қалған кезде ол үнемі өз айтуы бойынша «ыстық дәннің иісі» шығатынын айтады.

Сонымен қатар бұл әйел ауырсынбай қана қоймай – ешқашанда есі шығып қорықпайды екен. Джо екі жыл бұрын көлік апатына түскен кезде, машинасы жыраға түсіп кетеді, ал, ол болса көліктен жай ғана сыртқа шығып өзінің көлігін соққан жүк көлігіндегі жас жүргізушіні сабырға шақырып тыныштандырады. Ал өз жарақатын кейінірек білген екен.

Камеронның өз сөзіне қарағанда, 65 жасында санын рентгенен өткізуге келгенде бойындағы жағдайдың қалыпты емес екенін түсінген. Сол кезде ол аяғын сілтіп басатын болып қалған, бірақ дәрігерлер оны емдей алмаған, себебі, әйел ауру сезімдерін сезінбейтін. Одан кейін Джоны рентгенологиялық тексетуге жіберген, сонда оның аяғындағы буындардың айтарлықтай зақымданғаны анықталған.

«Дәрігерлер өз көздеріне өздері сене алмады, өйткені менде ешқашан ауыру сезімдері болмады» - деп еске алады Кэмерон.

Ол буынына жасалған хирургиялық операциядан кейін тек екі парацетамол таблеткасын ішкен. Ол ауруханада болған кезде дәрігерлер саусақтарының остеоартрозбен деформацияланғанын байқаған. Олар Джоға бірден келесі операция жасату керектігін айтып, «қинаушы» деп атап кеткен хирургтардың біріне жібереді. Бірақ осы операциядан кейін Камерон ешқандай да жайсыздықты сезінбейтін болған. Осыдан кейін оны Ұлыбританиян астанасына сараптамадан өткізуге жібереді.

Лондондағы Университет колледжінің мамандары зейнеткердің бойынан екі генетикалық мутация анықтаған, соның әсерінен ол ханым ауырсыну мен қорқуды сезінбейді және оның жаралары тез арада жазылып кетеді екен. Гендердегі осындай өзгерістер Кэмеронға бақытты сезінуге мүмкіндік берген, бірақ British Journal of Anaesthesia журналының хабарлауынша, уақыт өте келе ондай адамдар ұмытшақ болып қалады екен.

Ғалымдар тапқан алғашқы мутация ғылымда белгілі. Ол FAAH деп аталатын геннің белсенділігін тежейді. Бұл ген анандамидті бұзатын, химиялық ферменттерді бөледі, ол ауыру сезімдерін, көңіл-күй және жадқа әсер ететін орында болады. Анандамид каннабистің белсенді ингредиенттеріне ұқсас әрекет етеді. Ол азайған сайын, адамның ауырсыну және басқа да әсерлер сезінуі жоғалады.

Кэмеронда табылған екінші мутация ғалымдарға қатты әсер етті – оның бойында ДНҚ фрагменті жетіспеді. Кейінгі талдау көрсеткендей, барлық нәрсе бұрынғы белгісіз генде, зерттеушілер FAAH-OUT деп атаған. Ғалымдар бұл FAAH генін реттеуші ретінде жұмыс істейді деп есептейді. Кэмеронда табылған мутация жағдайында FAAH гені жұмыс істемейтіні белгілі болды. Нәтижесінде жүйе анандамидті жинайды, ол табиғи каннабиноид болып табылады. Кэмеронның ағзасында қарапайым адамдардағыдан қарағанда екі есе жоғары анандамид мазмұны бар.

Зерттеушілер мутацияның мәнін егде жастағы әйелге түсіндіргенде, ол өзінің өткен өмірінің көп жағдайды айтып отырды. Сегіз жасында Джо қолын сындырған, бірақ оның қолының қисық өскенін ешкім байқамаған екен. Сонымен қатар, ол өте ащы бұрыш жеген кезде, ол тек аузының «тазарып қалғандай» болатынын сезінген. Ол сондай-ақ көптеген күйіктер мен кесілген жерлерінің қалайша жылдам емделетінін түсінді.

«Мұның бәрін білгенімде мен таңқалдым. Дәрігерлер маған осылай бақытты ғұмыр кешкенімді түсіндірді , бірақ кейін ұмытшақ болып қаламын екен. Мен шынымен де көп ұмытамын. Бір жағынан бұл жақсы, ал екінші жағынан денемнен сигналдарды қабылдай алмаймын », - дейді Джо Кэмерон.

Әйелден туыстары туралы сұрағаннан кейін, ғалымдар Джоның анасының қарапайым адамдардай сезінетінін білді, бірақ мутация оның ұлына ауысқан екен, ұлы ыстық сусындар мен тамақтарға жиі күйіп қалады екен, бірақ онысын елемейтін көрінеді. Ғалымдардың айтуынша, Джоның әкесі бірегей ерекшеліктерін қызына мұра еткен екен.

Зерттеуші Джеймс Кокс атап өткендей, мұндай мутациясы бар адамдар ешқандай ауырсынуды сезінбейді. «Бала кезіндегі немесе жастықтағы осындай науқастар тілдің бір бөлігін немесе тіпті саусақтардың бір бөлігін жойып алуы да мүмкін, бұл қауіпті», - деп түсіндіреді ғалым.

Сарапшылардың пікірінше, Джо Кэмеронда табылған генетикалық мутацияны зерттеп, аурулардың сипатын жақсы түсінуге және миллиондаған адамдарға қажет жаңа анальгетиктерді жасауға болады екен.

Шотландтық зейнеткер бойындағы жағдайдың ғылыми жетістіктерге үлес қосады деп үміттенеді.

«Мүмкін, маған ұқсас адамдар бар, олар әлі күнге дейін басқалардан ерекшеленетінін түсінбейтін шығар. Егер олар зерттеуге қатысса, бұл ғалымдарға ауырсынуды жеңілдету үшін табиғи әдістерді табуға және адамдарды жасанды аурулардан құтқаруға көмектеспей ме », - деп есептейді Джо Кэмерон.

Алмаз Шарман, медицина ғылымының профессоры.

Мақаланы аударып дайындаған Бағдат Сұлтанбек.

Басқа да пайдалы медициналық ақпараттарды anamed.kz сайтынан оқи аласыз.